Direct je persbericht verspreiden onder journalisten, social-media en zoekmachines.
Startpunt voor de verspreiding van nieuwswaardige content.

Persbericht verzenden

Persbericht

Onderzoeksmethode spoort hartspierziekte op

Datum: dinsdag 20 november 2012

Bron: Actueel Nieuws

20 november 2012 -
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
 
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patienten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

© Nieuwsbank    


actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,


Eerste online platform HelloContainer voor duurzame scheepvaart geïntroduceerd
Daar waar voorheen tussenpersonen nodig waren, kunnen exporteurs vanaf heden zélf het volledige..
2 jaar geleden via HelloContainer
Wereldpremière Marienklage Jan van Maanen 20 april
Op 20 april 2019 vindt in de Jaconikerk in Utrecht de wereldpremière plaats van de..
3 jaar geleden via Jan van Maanen
Mannelijke ondernemer kiest steeds vaker voor leaseauto
Steeds meer mannelijke ondernemers kiezen ervoor om een auto zakelijk te leasen in plaats van er..
4 jaar geleden via Leasescanner financial lease
Eerwraak in Nederland
Het afgelopen jaar zijn in Nederland ruim 500 meldingen gedaan van vermoedelijke eerwraak. Het..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Overval bij 80-jarige man
In de nacht van 14 op 15 april werd een 80-jarige alleenstaande man gewekt door twee inbrekers...
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Ernstig auto-ongeluk door keien op de weg
In de nacht van 23 op 24 juni raakte een 32-jarige vrouw ernstig gewond bij een ongeval op de..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Kosten per type graf – hoeveel betaal ik bij?
Met een uitvaartverzekering worden kosten gedekt die komen kijken bij een uitvaart. De hoogte van..
5 jaar geleden via Elkeuitvaartverzekeringvergelijken.nl
NUMA neemt Uitvaartverzorging Van Bruchem in Rossum over
Met ingang van 1 juni 2017 is Van Bruchem Uitvaartverzorging deel gaan uitmaken van NUMA..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Asociale rijgedrag zorgt bijna voor frontaal ongeluk door mobiel bellen
ANN - “Het scheelde echt een haartje”, zegt een gezin uit Nieuwegein. “Die man..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Nieuwe uitvaarttrends op de eerste Funeral Fair
Begrafenissen met koffietafels, crematies met koffie en cake achteraf, ze zijn nog altijd in de..
5 jaar geleden via Ikvergelijk.nu