Direct je persbericht verspreiden onder journalisten, social-media en zoekmachines.
Startpunt voor de verspreiding van nieuwswaardige content.

Persbericht verzenden

Persbericht

Onderzoeksmethode spoort hartspierziekte op

Datum: dinsdag 20 november 2012

Bron: Actueel Nieuws

20 november 2012 -
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
 
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patienten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

© Nieuwsbank    


actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,


De feiten over de criminaliteit bij de politie
ANN - Als we de DS de Sentor moeten geloven, dan heeft de gemeente Deventer een stap gezet om te..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Vertrouwelijke poststukken verdwijnen door Post.nl
ANN - Het komt helaas te vaak voor dat vertrouwelijke poststukken tijdens het versturen niet op..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
SilyMo Helpt met gratis eten voor mensen die het niet redden
FRN - Ken je dat gevoel, dat je financieel de maand niet haalt met het eten voor je gezin. Dat je..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Journalist John Bindels geëerd met Wijnrank
De Brabantse journalist John Bindels uit Baarle-Nassau is nationaal onderscheiden met de Wijnrank..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Spoelrandloos toilet met extra slank zitcomfort blijft slimme, stijlvolle blikvanger en biedt meer gemak
Het toilet anno 2017 is slimmer en stijlvoller dan ooit. Sphinx Rimfree® is in korte tijd de..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Oproep aan de politiek: investeer in de geestelijke gezondheidszorg
Investeren in wijkgerichte geestelijke gezondheidszorg betekent investeren in een veiliger..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Biologische zuivel nu extra goed voor boerenlandvogels
De biologische zuivel van Weerribben Zuivel en de biodynamische zuivel van Zuiver Zuivel voldoen..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Prestigieus keurmerk voor La Base
Een bijzonder moment vandaag in Weesp. Burgemeester van Bochhove overhandigde aan Sidney Diekstra..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Winkelend publiek doneert 1.828 nachtzoenen aan ziek kind
Burgemeester koopt eerste nachtzoen voor Ronald McDonald Huis Utrecht Winkelend publiek in Hoog..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Dichterbijen / Poet Bees. Carol Ann Duffy in Utrecht
Op donderdagavond 23 maart 2017 wordt de nieuwe bundel Dichterbijen / Poet Bees. Carol Ann Duffy..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws