Direct je persbericht verspreiden onder journalisten, social-media en zoekmachines.
Startpunt voor de verspreiding van nieuwswaardige content.

Persbericht verzenden

Persbericht

Onderzoeksmethode spoort hartspierziekte op

Datum: dinsdag 20 november 2012

Bron: Actueel Nieuws

20 november 2012 -
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
 
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patienten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

© Nieuwsbank    


actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,


Concentratiekamp Vught (geen geluid!!)
Concentratiekamp Vught Door: F.P.S.L. Gepubliceerd door F.P.S.L. op: 18-10-2010 Film F.P.S.L. 02..
11 jaar geleden via Actueel Nieuws
Make-up aanbrengen met Curven (geen geluid!!)
Make-up aanbrengen met Curven Door: Photoshop User TV Gepubliceerd door F.P.S.L. op: 17-10-2010..
11 jaar geleden via Actueel Nieuws
Youtube HD kwaliteit uitleg (geen geluid!!)
Youtube HD kwaliteit uitleg Door: F.P.S.L. Gepubliceerd door F.P.S.L. op: 16-10-2010 Film F.P.S.L...
11 jaar geleden via Actueel Nieuws
Trouwfoto in achtergrond plaatsen (met geluid!!)
Trouwfoto in achtergrond plaatsen (met geluid) Photoshop User TV, 228 Gepubliceerd door F.P.S.L...
12 jaar geleden via Actueel Nieuws