Direct je persbericht verspreiden onder journalisten, social-media en zoekmachines.
Startpunt voor de verspreiding van nieuwswaardige content.

Persbericht verzenden

Persbericht

Onderzoeksmethode spoort hartspierziekte op

Datum: dinsdag 20 november 2012

Bron: Actueel Nieuws

20 november 2012 -
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
 
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patienten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

© Nieuwsbank    


actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,


Zuivel die extra goed is voor boerenlandvogels nu in bio speciaalzaak
Vanaf vandaag is bij alle bio speciaalzaken zuivel verkrijgbaar die voldoet aan strenge criteria..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Mogelijk meer lawineslachtoffers in sneeuwarme winter
Weercentrales waarschuwden dit wintersportseizoen voor lawinegevaar en dinsdag vielen opnieuw..
5 jaar geleden via Reisverzekering.net
Wie heeft mijn zoon Sebastijaan Jente Buys gezien?
Wie heeft mijn zoon Sebastijaan Jente Buys geboren 8-7-2010 gezien of weet waar hij nu verblijft...
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
PMT draagt bij aan financieringsruimte in bedrijfsleven
PMT verdubbelt haar investering in het Bedrijfsleningenfonds (BLF) van de Nederlandse..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Nederlandse vader praat niet over menstruatie
Wie denkt dat in Nederland menstruatie geen 'big issue' meer is, heeft het mis. 90 procent van de..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Kiezers willen meer duurzame daadkracht nieuwe kabinet
Het nieuwe kabinet moet méér aandacht aan duurzaamheid geven. Dat vindt 54% van de..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Fotofabriek voor de 5de keer de beste fotoboeken
Nog nooit was er zoveel keuze tussen aanbieders van fotoboeken. Om uit al deze aanbieders te..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Kom langs bij Amerpoort tijdens week van Zorg en Welzijn
Net als duizend zorg- en welzijnsorganisaties opent ook Amerpoort de deuren tijdens de week van..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Hubert de Givenchy: To Audrey with Love
Recordaantal bezoekers modetentoonstelling Nog te zien t/m 26 maart 2017 De prachtige creaties..
5 jaar geleden via Actueel Nieuws
Jan de Vries nieuwe voorzitter CNV Connectief
Jan de Vries is op 8 maart door de Algemene Vergadering van CNV Connectief benoemd als voorzitter...
5 jaar geleden via Actueel Nieuws