Direct je persbericht verspreiden onder journalisten, social-media en zoekmachines.
Startpunt voor de verspreiding van nieuwswaardige content.

Persbericht verzenden

Persbericht

Onderzoeksmethode spoort hartspierziekte op

Datum: dinsdag 20 november 2012

Bron: Actueel Nieuws

20 november 2012 -
Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.
 
Nieuwe onderzoeksmethode spoort erfelijke hartspierziekte op

Een hartspierziekte kan leiden tot plotse dood op jonge leeftijd. Omdat een hartspierziekte vaak erfelijk is, is vroege opsporing van deze ziekte bij familieleden van het grootste belang. Onderzoek van UMCG-promovendus Paul van der Zwaag heeft een methode opgeleverd, de haplotype-sharing test, waarmee ook in kleine families gericht de erfelijke aanleg voor ernstige ziektes opgespoord kan worden. Zo kunnen meer familieleden met een erfelijke hartspierziekte worden opgespoord en op tijd behandeld.

Van der Zwaag ging op zoek naar de genetische achtergronden van aritmogene cardiomyopathie, een hartspierziekte die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen en plotseling overlijden. Hiertoe ontwikkelde hij een nieuwe genetische onderzoeksmethode, die hij vervolgens succesvol toepaste op twee families. Uit deze en andere onderzochte families blijkt dat dezelfde mutatie zich zeer verschillend kan uiten: van plotse hartdood op jonge leeftijd tot een lang, klachtenvrij leven.

De promovendus ontdekte ook dat een mutatie in het PLN-gen de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke hartspierziekte is in Nederland. Deze identieke erfelijke aanleg is bij meer dan 100 families teruggevonden en bleek te herleiden tot een voorouder die zes tot acht eeuwen geleden in het oosten van Friesland leefde. Deze en andere inzichten uit dit onderzoek maken het eenvoudiger om families met een erfelijke hartspierziekte op te sporen en patienten tijdig te behandelen. Een door de promovendus opgezette online database met alle genmutaties die aritmogene cardiomyopathie kunnen veroorzaken is al meer dan 125.000 keer bekeken, vanuit ruim 50 landen: www.arvcdatabase.info .

Paul van der Zwaag (Groningen, 1983) studeerde Geneeskunde te Groningen. Hij verrichtte zijn onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen de Graduate School of Medical Sciences. Het onderzoek werd gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting. Van der Zwaag is inmiddels in opleiding tot klinisch geneticus in het UMCG.

© Nieuwsbank    


actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,


Keith Bakker blijft langer vast zitten dan hij dacht.
NIEUWEGEIN (AN030) - De rechtbank in Amsterdam heeft vandaag besloten dat keith Bakker de bekende..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
De overvallers maken 12 miljoen buit na overval Brink's
NIEUWEGEIN (AN030) - op 29 juni werd er in Amsterdam-zuidoost een overval gepleegd bij het bedrijf..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Straatroof op Buurkerkhof, getuigen gezocht!
UTRECHT – In de middag van zondag 25 maart is een vrouw beroofd van haar telefoon. De..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Getuigen fietsongeval gezocht
UTRECHT – De politie is op zoek naar getuigen van een ongeval waarbij een 26-jarige vrouw..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Uitstel Belasting aangifte voor 1 april 2012
Vergeet niet je aangifte te doen voor 1 april 2012.Je kunt ook uitstel aan vragen als je het niet..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Helikopter stort neer in meer met drie passagiers
NIEUWEGEIN (AN030) - Vandaag kreeg een piloot en zijn twee passagiers de schrik van hun leven..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Cross motor gefilmd op het kloosterterrein langs de A12
Vanaf 24 maart krijg jij de mogelijkheid om gefilmd of gefotografeerd te worden tijdens het..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Feest gemeentehuis 24 maart 2012
NIEUWEGEIN (AN030) - Op zaterdag 24 maart werd er een groot feest gehouden in City Plaza het..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Kinderlokker is weer bezig in Nieuwegein
De politie is bang dat er een kinderlokker actief is in de wijk Zuilenstein. De basisscholen De..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws
Gemeentehuis Nieuwegein officieel geopend
NIEUWEGEIN (AN030) - Op 23 maart 2012 was er een bijeenkomst voor uitgenodigde mensen in het..
12 jaar geleden via Actueel Nieuws