Medicatie Pompe werkt Erasmus MC

Patienten en artsen weten het al lang, maar het is nu ook onomstotelijk bewezen: het medicijn tegen de ziekte van Pompe werkt.

In de discussie rond de vergoeding speelde het een grote rol: de een beweerde dat het medicijn werkte, de ander zei dat het alleen bij baby's werkte - en dan nog maar een klein beetje. Uit lang lopend internationaal onderzoek is nu overtuigend vast komen te staan dat de medicijnen werken bijbaby's en bij volwassenen,

Bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Vandaag is Nadine van der Beek gepromoveerd op haar onderzoek naar de effectiviteit van de behandeling van de ziekte van Pompe.

Tot enkele jaren geleden was de ziekte van Pompe onbehandelbaar: babys met de ernstige vorm van de ziekte overleden vrijwel altijd in het eerste levensjaar en de meerderheid van de kinderen en volwassenen met een *milder* ziektebeloop raakten in de loop van de ziekte rolstoelgebonden en kregen ademhalingsondersteuning. Sinds 2006 is deze behandeling, waarbij het enzym wordt toegediend, beschikbaar voor alle patienten.

In de afgelopen jaren werd het merendeel van deze pati*nten behandeld met enzymtherapie met alfa-glucosidase. Uit het onderzoek van Nadine van der Beek blijkt dat enzymtherapie leidt tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht, en bij het merendeel van de patienten tot stabilisatie van de longfunctie. Dit betekent een grote sprong voorwaarts in de behandeling van de ziekte en verandert het toekomstperspectief voor veel pati*nten aanzienlijk.

Sinds 2004 zijn in een groot onderzoek meer dan 100 kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe nauwkeurig gevolgd. Gekeken is naar het natuurlijk beloop van de ziekte en de effecten van enzymtherapie. Zonder enzymtherapie bleek er sprake van een verdere afname van spierkracht en van de longfunctie. Uit het onderzoek bleek dat ook andere kenmerken tot de symptomen van de ziekte kunnen horen, zoals een afhangend ooglid, afstaande schouderbladen, en zwakte van de aangezichtsspieren. Van der Beek: *Deze kenmerken worden vaak niet herkend als onderdeel van de ziekte, reden waarom het gemiddeld ruim 7 jaar duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld.

Prof.dr. Ans van der Ploeg, hoofd van het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten: *In een tijd van heftige politieke discussie over de kosten in gezondheidzorg, en waarin wetenschappelijk onderzoek in ons land flink onder druk staat, is het onderzoek van Nadine van der Beek van groot belang. Zij laat zien dat door vasthoudendheid en een flinke dosis gedrevenheid, door wetenschappelijk onderzoek veel winst te behalen is op het gebied van neuromusculaire ziekten. Maakten we met de ziekten als HIV en op het gebied van de oncologie al eerder belangrijke stappen in behandeling, voor neuromusculaire ziekten staan we wat dat betreft nog aan het begin.

Van der Beek: *Er zijn ook nog veel prangende vragen. Daarom is er alle reden om onderzoek naar behandeling van de ziekte van Pompe en andere spierziekten in samenwerking met internationale collegae voort te zetten. Wat dat betreft staan we nog maar aan het begin van een nieuw, maar uitdagend tijdperk in de behandeling van erfelijke neuromusculaire aandoeningen.

Bron: Nieuwsbank

Reageren op dit artikel? Laat dan hier uw reactie achter.