Behandeling voor de ziekte van Huntington

Internationale studie

De ziekte van Huntington kent alleen al in Nederland naar schatting 1.500 patienten. Tussen de 4.000 en 6.000 mensen zijn risicodrager. Met het doel te onderzoeken welke mogelijkheden er zijn om in de toekomst de ziekte te kunnen evalueren, leverden Van den Bogaard en Dumas een bijdrage aan een internationale studie naar de ziekte van Huntington. Bij het onderzoek zijn patienten betrokken uit vier academische ziekenhuizen in Parijs, Londen, Vancouver en Leiden.

MRI-scans

Van den Bogaard en Dumas onderzochten met behulp van cognitieve tests en een breed scala aan MRI-technieken Huntington patienten, dragers van het Huntington gen en controlepersonen. Hierbij gebruikten de onderzoekers ook de nieuwe 7Tesla MRI-scanner van het LUMC, die microstructuren in de hersenen zichtbaar maakt. Ze vonden dat meerdere ziekteprocessen, zoals veranderde stofwisseling, toegenomen ijzer en verlies van cellen, een rol spelen. Daarnaast werd met functionele MRI-technieken verminderde breinactivatie aangetoond.

Concentraties van metabolieten die in kaart zijn gebracht met Magnetic Resonance Imaging met behulp van de 7 Tesla Scanner.

Concentraties van metabolieten die in kaart zijn gebracht met Magnetic Resonance Imaging met behulp van de 7 Tesla Scanner.

Biomarkers

`Nu er meer informatie beschikbaar komt over het natuurlijk verloop van de ziekte, is er meer behoefte aan mogelijke maten die gebruikt kunnen worden in toekomstige medicijnenstudies voor de ziekte van Huntington,' vertelt Dumas. `Daarmee wordt de behoefte aan biomarkers steeds relevanter.' Een biomarker is een meetbare verandering in het lichaam, die aangeeft dat er iets aan de hand is, zoals een ziekte of een tumor. Er zijn ook biomarkers die iets zeggen over het risico om een bepaalde ziekte te krijgen. `We zijn specifiek op zoek naar een biomarker waarmee het verloop van de ziekte is te volgen,' aldus Van den Bogaard. Dankzij onderzoek worden steeds meer biomarkers ontdekt, die op verschillende manieren een rol kunnen spelen.

Vervolgonderzoek

Beide onderzoekers geven aan dat delen van het onderzoek moeten worden gereproduceerd, en andere moeten worden onderworpen aan 'follow-up'-studies om verder te komen in de strijd tegen de ziekte van Huntington.

Specialist en klinisch onderzoeker

Van den Bogaard volgde de opleiding tot neuroloog en combineerde die met een aantal jaren onderzoek. Was dat een aantal jaren geleden nog tamelijk zeldzaam, tegenwoordig is Van den Bogaard geen uitzondering meer. Zo'n 70 procent van de assistenten bij neurologie participeert in een onderzoeksprogramma. Je kunt drie jaar aaneengesloten onderzoek doen, maar dat was voor mij niet afwisselend genoeg.' Dus zocht Van den Bogaard naar een opleidingsplek waar hij aiosko kon worden: assistent in opleiding tot specialist en klinisch onderzoeker. Hij vond zowel het klinische werk als het onderzoekgedeelte interessant, maar hoopt toch vooral door deze combinatie een betere arts te worden.

Oog voor detail

Veel van wat Van den Bogaard als onderzoeker leert, is toepasbaar in de kliniek. `Omdat ik veel scans zie tijdens het onderzoek, komt mijn MRI-kennis goed van pas bij allerlei ziekten op de afdeling Neurologie.' De ziekte van Huntington uit zich onder meer in bewegingsstoornissen. Vanwege het onderzoek ziet Van den Bogaard veel patienten en kijkt hij heel gedetailleerd naar hun motoriek. `Ook dat is een meerwaarde die me in de kliniek goed van pas komt. Bij veel neurologische aandoeningen kun je door alleen goed te kijken soms de diagnose al bijna stellen.'

Veelzijdig

Eve Marie Dumas behaalde in 2007 haar Master in de Klinische Neuropsychologie. In 2008 begon zij aan een promotietraject gekoppeld aan het internationale onderzoek naar biomarkers bij de ziekte van Huntington. In aanvulling hierop was zij betrokken bij het opzetten van het 7Tesla MRI Huntington project. Sinds begin 2011 is zij als neuropsycholoog betrokken bij onderzoek naar hersenveranderingen bij jongens met de ziekte van Duchenne. In november 2012 is Dumas begonnen aan de postmasteropleiding tot gezondheidszorgpsycholoog.

© Nieuwsbank

actueel, actueel nieuws, nieuws, Actueel Nieuws 030, dagelijks nieuws, nieuws actueel,