Bloedtest spoort downsyndroom op

Met een genetische niet-invasieve bloedtest (NIPT, dat staat voor Non-Invasieve Prenatale Test) kan het erfelijkheidsmateriaal van het ongeboren kind onderzocht worden op Downsyndroom. Gynaecologen en genetici uit de acht universitair medische centra in Nederland slaan de handen in elkaar binnen een landelijk NIPT consortium om zwangere vrouwen deze veilige niet-invasieve bloedtest aan te bieden.

Op dit moment kan Downsyndroom met 100% zekerheid worden vastgesteld met genetisch onderzoek na het uitvoeren van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Maastrichts onderzoekers in Human Reproduction:
Veilige bloedtest spoort downsyndroom op in de zwangerschap

Arts-onderzoeker Elke Mersy en klinisch geneticus dr. Suzanne Frints van de Afdeling Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum+ publiceerden samen met het regionaal Zuid-Oost Nederland NIPT Consortium in het wetenschappelijk tijdschrift Human Reproduction Update* een overzichtsartikel van alle tot nu toe toegepaste NIPT technieken om Downsyndroom met een bloedtest bij de zwangere vrouwen op te sporen: "Dit maakt dat veel vruchtwaterpuncties overbodig zijn waardoor zwangeren makkelijker gerustgesteld worden."

Buitenland
Uit dit overzichtsartikel blijkt dat de genetische methode waarbij de DNA code afgelezen wordt (Massieve parallel sequentie (MPS) analyse), zoals deze al commercieel wordt aangeboden in het buitenland, met 100% zekerheid Downsyndroom kan uitsluiten. Als gevolg daarvan zullen alleen nog vruchtwaterpuncties nodig zijn wanneer het NIPT bloedtest resultaat aangeeft dat het ongeboren kind Downsyndroom heeft. Op dit moment krijgt iedere zwangere in Nederland in verband met leeftijd boven 35-36 jaar of na een verhoogd risico op het krijgen van een kind met Downsyndroom (1:200 of hoger) bij de combinatietest, of bij echoafwijkingen die Downsyndroom vermoeden, een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) krijgen en niet de genetische NIPT bloedtest. Hiervoor kan een zwangere wel op eigen kosten uitwijken naar het buitenland waar ze deze testen al aanbieden.

Voorbeeld
Wanneer bijvoorbeeld 1000 zwangeren uit deze hoogrisicogroep de NIPT bloedtest zouden aangeboden krijgen in plaats van een vruchtwaterpunctie, dan zou dit bij een sensitiviteit en specificiteit van de bloedtest van 99%, niet meteen leiden tot een grotere opsporing van downsyndroom, maar wel tot een grote daling van het onnodig aantal vruchtwaterpuncties bij normale [niet downsyndroom] zwangerschappen. Theoretisch zullen dan 985 zwangeren met zekerheid gerustgesteld kunnen worden dat hun ongeboren kind GEEN Downsyndroom heeft. Er zijn dan nog maar 15 vruchtwaterpuncties nodig, waarbij 5 vrouwen daadwerkelijk zwanger zouden zijn van een kind met Downsyndroom en maar 10 zwangeren onnodig een vruchtwaterpunctie ondergaan. Het landelijke NIPT consortium is momenteel een WBO vergunning aan het opstellen zodat NIPT beschikbaar kan worden gesteld aan alle hoog risico zwangerschappen in Nederland.

* Human Reproduction Update Advance Access published February 8, 2013:
Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012. E. Mersy, L.J.M. Smits, L.A.A.P. van Winden, C.E.M. de Die-Smulders, The South-East Netherlands NIPT, Consortium, A.D.C. Paulussen, M.V.E. Macville, A.B.C. Coumans and S.G.M. Frints.

© Nieuwsbank